La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est caractérisée par un hypertrophie du muscle cardiaque qui peut provoquer un blocage à la sortie du coeur. Environ 30 à 60 % des cas de CMH sont expliqués par une cause génétique (PMID: 29904160, 2018). L'analyse génétique de la CMH inclut principalement les gènes codant pour les protéines du sarcomère. La CMH est donc considérée comme étant une maladie du sarcomère. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM en rapporte cinq en première intention: MYBPC3 (20-50 %), MYH7 (15-35 %), TNNT2 (3-4 %), TNNI3 (2-5 %) et TPM1 (2-5 %), ainsi que deux gènes impliqués dans des maladies lysosomales et présentant des symptômes similaires (phénocopie) à une CMH à l'ECG: PRKAG2 et LAMP2. Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015; PMID: 28082330, 2017; PMID: 29904160, 2018). En absence de variant significatif dans la première intention, 18 autres gènes sont analysés en deuxième intention, incluant les quatre derniers gènes codant pour une protéine du sarcomère. Collectivement, des variants cliniquement pertinents ont été retrouvés dans ces gènes chez environ 50 à 80 % des patients ayant une histoire familiale et chez 30 à 60 % des patients sans antécédent familial (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015). Environ 10 % des patients auront plus d'un variant ce qui pourrait être associé avec un phénotype plus sévère (premier signe clinique à un plus jeune âge, hypertrophie ventriculaire gauche prononcée, fréquence plus élevée de mort subite) (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015). La prévalence de la maladie CMH se situe entre 1:200 et 1:500 (PMID: 21787999, 2011; PMID: 21459272, 2011; PMID: 25814232, 2015; PMID: 26483113, 2015).
Il n'existe pas de facteur de risque qui favorise le développement de la cardiomyopathie hypertrophique autre que la prédisposition génétique, c'est-à-dire le fait d'être porteur de la mutation. Cependant, le patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique est plus à risque de mort subite si :
- il présente de l'arythmie (tachycardie ventriculaire)
- il a déjà présenté une perte de conscience inexpliquée
- l'hypertrophie (l'épaisseur) de son muscle cardiaque est très importante (>
- des parents proches sont décédés subitement en jeune âge (avant 50-60 ans)
Par ailleurs, puisque le risque de mort subite est augmenté lors de l'activité physique intense, les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique doivent éviter tout sport compétitif.
La majorité des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique présentera une forme bénigne et sera donc asymptomatique. Cependant, un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique peut présenter :
- de l'essoufflement à l'effort
- de l'angine (douleur dans la poitrine) à l'effort ou au repos
- des palpitations, qui pourraient être associées à de l'arythmie
- des étourdissements ou même des pertes de conscience (syncopes)
- de l'oedème (enflure) au niveau des jambes
Après avoir pratiqué un examen physique et soumis le patient à un questionnaire complet, le médecin, s’il soupçonne une cardiomyopathie, aura recours à certains des tests suivants :
- un électrocardiogramme
- une échographie cardiaque
- une imagerie par résonance magnétique cardiaque
- une coronarographie
- un cathétérisme
- un test d’analyse génétique moléculaire par prélèvement sanguin
- une évaluation familiale
Le dépistage des membres de la famille s'effectue également par ECG et échocardiographie afin de s'assurer qu'ils n'ont pas de signes cliniques de la maladie.
À l'heure actuelle, il n'existe aucune méthode ou traitement pour prévenir l'apparition ou le développement de
Le traitement de
- l’implantation d'un pacemaker dont le taux de succès est d'environ 30%
- l’ablation septale à l'alcool effectuée par cathétérisme qui crée un infarctus très localisée à l'endroit où le muscle est épaissi
- la myectomie septale (résection de muscle par chirurgie cardiaque)
En cas d’arythmie cardiaque (fibrillation auriculaire, par exemple), d’autres types de médicaments (antiarythmiques) sont utilisés. Si le risque de mort subite est considéré significatif, un défibrillateur peut être installé chez certains patients.