La sitostérolémie (SSL), également appelée phytostérolémie, est due à une dérégulation de l'absorption de cholestérol et à l'accumulation de stérols, notamment d'origine végétale.Cette maladie autosomique récessive est causée par des variants dans les gènes ABCG5 et ABCG8 à l’état homozygote ou hétérozygote composé. Les patients atteints présentent de hauts niveaux de stérols et développent des xanthomes, une athérosclérose accélérée et une maladie coronarienne prématurée. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que les gènes ABCG5 et ABCG8 pour le profil SSL. La prévalence de la maladie de l'ordre d'un individu sur un million dans la population.
PMID : 11099417, 2000, PMID : 27104173, 2016, PMID : 23556150, 2018
1ère intention |
ABCG5 ABCG8 |