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Montréal, le 28 avril 2014 -  Une étude publiée aujourd’hui dans la revue Nature Genetics annonce l’identification de mutations qui pourraient avoir un impact important dans le diagnostic et le traitement futurs de nombreuses maladies humaines. Grâce à une collaboration internationale, des chercheurs de l’Institut de Cardiologie de Montréal (ICM) ont identifié une douzaine de mutations du génome humain qui impliquent des modifications significatives sur les quantités des cellules sanguines et expliquent l’apparition de désordres biologiques parfois graves.

Le nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes présents dans le sang est une donnée clinique importante en médecine, car elle aide à déceler de nombreuses maladies, qu’elles soient hématologiques ou pas. Le suivi de son évolution peut également servir à vérifier l’efficacité d’un traitement ordonné suite au diagnostic de certaines pathologies.

« Les taux de cellules sanguines sont des traits humains complexes, c’est-à-dire qu’ils sont à la fois contrôlés par notre environnement et par la combinaison de l’expression de nombreux gènes présents dans notre ADN », explique le Dr Guillaume Lettre, co-directeur de l’étude, chercheur à l’ICM et professeur agrégé à la Faculté de Médecine de l’Université de Montréal.

En collaboration avec leurs collègues de l’Université de Washington à Seattle et de l’Université Greifswald en Allemagne, les chercheurs de l’ICM ont analysé l’ADN de 6 796 participants de la biobanque de l’ICM, en s’attardant spécifiquement sur les zones de l’ADN impliquées directement dans la fonctionnalité des protéines de l’organisme. Ils ont notamment identifié une mutation importante dans le gène codant pour l’érythropoïétine, une hormone qui contrôle la production des globules rouges : « Les sujets dont l’ADN présente cette mutation ont un taux d’hémoglobine réduit et ont 70% plus de chance de développer une anémie », mentionne le Dr Lettre. Les scientifiques ont également identifié une mutation dans le gène JAK2, à l’origine d’une augmentation de 50% du nombre des plaquettes, et dans certains cas, responsable de l’apparition de maladies de la moelle osseuse qui peuvent mener à la leucémie. Le Dr Jean-Claude Tardif, directeur du Centre de recherche de l’ICM, professeur titulaire à la Faculté de Médecine de l’Université de Montréal et coauteur de l’étude, ajoute qu’« en revoyant les données cliniques préexistantes de la biobanque de l’ICM, nous avons remarqué que ces participants présentent également un risque plus élevé de subir un accident cérébro-vasculaire au cours de leur vie. »

Selon le Dr Lettre, ces résultats sont très encourageants, car ils suggèrent que l’approche expérimentale qu’ils ont poursuivie peut être appliquée à d’autres maladies humaines. « Grâce aux données génétiques existantes et à la richesse de l’information clinique disponible dans la biobanque de l’ICM, nous pourrons identifier d’autres variations génétiques rares qui présentent un effet sur le risque de développer des maladies cardiovasculaires et ouvrir la voie vers le développement de nouvelles thérapies ».

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À propos de la biobanque de l’ICM : www.icm-mhi.org/fr/recherche/infrastructures-et-services/biobanque

À propos de l’ICM : www.icm-mhi.org

Renseignements :

Anne-Julie Ouellet

Directrice des communications

Institut de Cardiologie de Montréal

Tél. : 514 376-3330, poste 2700 | anne-julie.ouellet@icm-mhi.org