Le syndrome d'Ehlers-Danlos, Type IV (vasculaire) est une maladie à transmission autosomique dominante qui affecte le tissu conjonctif, due à un défaut dans la synthèse du collagène de type III. L'analyse génétique du syndrome d'Ehlers-Danlos type IV est couramment limitée au séquençage du gène COL3A1. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que le gène COL3A1 pour ce profil. La prévalence de la maladie SED est estimée à 1:10000-25000.
PMID: 24882528, 2014
PMID: 20233780, 2010
PMID: 17640391, 2007