Le syndrome d'Ehlers-Danlos, Type I (classique) est une maladie à transmission autosomique dominante qui affecte le tissu conjonctif, caractérisée par des articulations lâches et une peau fragile. La majorité des variants identifiés dans le syndrome d'Ehlers-Danlos type I se retrouvent dans les gènes COL5A1 et COL5A2, et dans de plus rares cas dans le gène COL1A1 (PMID: 22696272, 2012; 28306229, 2017) . Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que le gène COL5A1 et COL5A2 pour ce profil. La prévalence de la maladie SED est estimée à 1:10000-25000.