La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (TVPC) est une maladie héréditaire arythmique induite par un stress adrénergique (exercice physique ou stress émotionnel) en l'absence de défaut structurel du coeur. L'analyse génétique de la TVPC se limite généralement aux gènes RYR2 (50-60%), CASQ2 (3-5%) et KCNJ2. Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Des variants dans le gène RYR2 sont retrouvés dans la forme autosomale dominante de la maladie, alors que pour la forme autosomale récessive, ils sont retrouvés dans le gène CASQ2. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte les gènes RYR2, CASQ2 et KCNJ2 en première intention. Si aucun variant n'est identifié, les gènes ANK2, CALM1, CALM2 et TRDN sont analysés en deuxième intention. La prévalence de la maladie TVPC est estimée à 1:10 000.
PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 22119737, 2012
PMID: 23549275, 2014
Gènes testés:
| 1ère intention | 2e intention | 3e intention |
|---|---|---|
| CASQ2 KCNJ2 RYR2 | ANK2 CALM1 CALM2 TRDN | Aucun |