Le syndrome QT court (SQTC) est une canalopathie cardiaque associée à une prédisposition à la fibrillation auriculaire et à une mort cardiaque subite. Les patients ont un coeur structurellement normal, mais l'électrocardiographie (ECG) présente des intervalles QTc abrégés. L'analyse génétique du SQTC inclut des gènes codants pour des canaux potassiques et calciques. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte les gènes suivants en première intention: KCNH2, KCNJ2 et KCNQ1. La fréquence des variants dans ces trois gènes compte pour près de 20 %. Si aucun variant n'est identifié, les gènes CACNA1C, CACNA2D1 et CACNB2 sont analysés en deuxième intention. La prévalence de la maladie SQTC est très rare dans la population.
PMID: 27672144, 2016
PMID: 21810866, 2011
PMID: 17276451, 2007
Gènes testés:
| 1ère intention | 2e intention | 3e intention |
|---|---|---|
| KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 | CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 | Aucun |