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Syndrome de Loeys-Dietz (SLD)

Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie à transmission autosomique dominante qui affecte le tissu conjonctif due à des défauts dans des protéines impliquées dans la signalisation cellulaire pour la croissance et le développement du corps. L'analyse génétique du syndrome de Loeys-Dietz est couramment limitée au séquençage des gènes SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 et TGFBR2. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte ces cinq gènes pour le profil SLD. La prévalence de la maladie est estimée à 1:100000 individus.

PMID: 24882528, 2014
PMID: 20233780, 2010
PMID: 21522183, 2011

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention
SMAD3
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
AucunAucun