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Syndrome d'Andersen-Tawil

Le syndrome d'Andersen-Tawil est un cas particulier dans la famille des canalopathies par sa nature multi-systémique. Le spectre complet de la maladie est caractérisé par des arythmies ventriculaires, des changements dysmorphiques et des paralysies périodiques. Ces patients ont des présentations variables, rendant le diagnostic clinique difficile. Des variants dans le gène KCNJ2 ont été retrouvées chez 50-60% des cas. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que ce gène pour le profil SA. La prévalence de la maladie SA est de 1:100 000.

PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 20306271, 2010
PMID: 23516313, 2013

Gène testé:

1ère intention2e intention3e intention
KCNJ2AucunAucun