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Syndrome de Brugada (BrS)

Le syndrome de Brugada (BrS) est une canalopathie caractérisée par une élévation du segment ST à l'électrocardiogramme. L'analyse génétique du BrS inclut principalement des gènes codants pour des protéines de canaux ioniques. Environ 25% des cas de BrS sont expliqués par la présence d'un variant dans le gène SCN5A. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte en première intention le gène SCN5A. Si aucun variant n'est identifié, six autres gènes sont analysés en deuxième intention et sept en troisième intention. Collectivement, les gènes de la deuxième et troisième intention peuvent expliquer entre 3 et 10% des cas de BrS. La prévalence de la maladie BrS est estimée à 1:700 dans les populations asiatiques et à 1:5000 dans les populations occidentales.

PMID: 17587742, 2007
PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 26566530, 2015

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention
SCN5A
 
CACNA1C
CACNB2
GPD1L
KCNE3
SCN1B
SCN3B
CACNA2D1
HCN4
KCND3
KCNJ8
PKP2
RANGRF
TRPM4