La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) est causée par le remplacement des cellules musculaires cardiaques par des cellules adipeuses et touche particulièrement les jonctions cellulaires. L'analyse génétique de la CVDA inclut principalement les gènes codants pour des protéines du desmosome. Des variants sont aussi retrouvés dans d'autres types de gènes dans 10% des cas de CVDA avec une cause génétique. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte en première intention: PKP2 (25-40%), DSG2 (5-10%), DSP (2-12%), DSC2 (2-7%), JUP et TMEM43. Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié, sept autres gènes sont analysés en deuxième intention. Environ 50% des cas de CVDA ont une cause génétique. La prévalence de la maladie CVDA est estimée à 1:5000 et la maladie est trois fois plus fréquente chez les hommes.
PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 23468208, 2013
PMID: 23761986, 2013
Gènes testés:
| 1ère intention | 2e intention | 3e intention |
|---|---|---|
| DSC2 DSG2 DSP JUP PKP2 TMEM43 | DES LMNA PLN RYR2 SCN5A TGFB3 TTN | Aucun |