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Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est caractérisée par un épaississement du muscle cardiaque qui peut provoquer un blocage à la sortie du coeur. L'analyse génétique de la cardiomyopathie hypertrophique familiale inclut principalement les gènes codant pour les protéines du sarcomère. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM en rapporte cinq en première intention: MYBPC3 (20-45%),  MYH7 (15-20%), TNNT2 (1-7%), TNNI3 (1-7%) et TPM1 (2-5%), ainsi que deux gènes impliqués dans des maladies lysosomales et présentant des symptômes similaires (phénocopie) à une CMH à l'ECG: PRKAG2 et LAMP2. Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié dans les sept premiers gènes, 18 autres gènes sont analysés en deuxième intention, incluant les quatre derniers gènes codant pour une protéine du sarcomère. Collectivement, des variants dans ces gènes ont été retrouvés dans environ 60% des patients ayant une histoire familiale et chez 30% des patients sans antécédent familial. Environ 3% des patients auront plus d'un variant ce qui pourrait être associé avec un phénotype plus sévère. La prévalence de la maladie CMH se situe entre 1:200 et 1:500 selon les différentes sources.

PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 25814232, 2015
PMID: 26483113, 2015

Cliquer ici pour une description clinique plus détaillée

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention
LAMP2
MYBPC3
MYH7
PRKAG2
TNNI3
TNNT2
TPM1
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
CAV3
CSRP3
GLA
JPH2
MYH6
MYL2
MYL3
MYOZ2
NEXN
PLN
PTPN11
RAF1
TCAP
TNNC1
TTR
Aucun