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Cardiomyopathie dilatée (CMD) et Non-compaction ventriculaire gauche

La cardiomyopathie dilatée (CMD) est un affaiblissement du muscle ventriculaire qui résulte en une diminution de la force de contraction du muscle cardiaque. L'analyse génétique de la CMD inclut principalement les gènes codants pour des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de canaux ioniques. Environ 20 à 35% des cas de CMD sont expliqués par une cause génétique. Plus de 25 gènes peuvent avoir un rôle dans la maladie, mais aucun ne contribue à plus de 5% des cas. Ensemble, les gènes MYBPC3, MYH7, TNNT2, LMNA et SCN5A sont impliqués dans 15 à 30% des cas de CMD ayant une cause génétique. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM les rapporte en première intention, en plus des sept gènes suivants: BAG3, LDB3, MYH6, MYPN, RBM20, TNNI3 et TTN. Dans le cas du gène TTN seulement les variants non-sens et affectant le site d'épissage y sont rapportés. En absence de variant significatif dans la première intention, 22 autres gènes sont analysés en seconde intention. Aussi, bien que moins fréquente (prévalence de 1:7000), la cardiomyopathie par non compaction ventriculaire gauche (NCVG) présente souvent un phénotype similaire à une CMD et un variant est retrouvé dans 5% des cas dans le gène LDB3. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM inclut donc le profil NCVG dans celui de CMD. La prévalence de la maladie CMD est estimée à 1:2500-3000, mais plusieurs s'entendent pour dire qu'elle est sous-évaluée.

PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 23281406, 2013
PMID: 25443708, 2014

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention

BAG3
LDB3
LMNA
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYPN
RBM20
SCN5A
TNNI3
TNNT2

TTN

        

ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
CSRP3
DES
DSC2
DSG2
DSP
EMD
JUP
LAMP2
NEXN
PKP2
PLN
RAF1
SGCD
TAZ
TCAP
TNNC1
TPM1
VCL
Aucun