La cardiomyopathie dilatée (CMD) est un affaiblissement du muscle du ventricule gauche (ou droit) qui résulte en une diminution de la force de contraction du muscle cardiaque et en conséquence, de la fraction d'éjection. L'analyse génétique de la CMD inclut principalement les gènes codants pour des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de canaux ioniques. Environ 10 à 40 % des cas de CMD sont expliqués par une cause génétique (PMID: 29904160, 2018). Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte douze (12) gènes en première intention: BAG3, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, RBM20, SCN5A, TNNI3, TNNT2, et TTN.Des variants cliniquement pertinents dans le gène TTN contribuent à environ 10-20 % des cas de CMD alors qu'individuellement, la présence de variant pathogénique dans les autres gènes contribue à environ 5 % ou moins des cas (PMID:28007147, 2016; PMID: 29904160, 2018). Dans le cas du gène TTN seulement, seuls les variants tronquants ainsi que les variants affectant le site d'épissage sont actuellement rapportés (PMID: 22335739, 2012) . En absence de variant significatif dans la première intention, 23 autres gènes sont analysés en seconde intention. Collectivement, des variants dans ces gènes ont été retrouvés dans environ 25-40 % des patients ayant une histoire familiale et chez 10-25 % des patients sans antécédent familial (PMID: 29904160, 2018). La prévalence de la maladie CMD est estimée à 1:250 (PMID:23900355,2013).
Aussi, bien que moins fréquente avec une prévalence de 1:7000 (PMID:25443708, 2014), la cardiomyopathie par non-compaction ventriculaire gauche (NCVG) présente souvent un phénotype similaire à une CMD. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM inclut donc le profil NCVG dans celui de CMD.