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Amyloïdose

L'amyloïdose est causée par la précipitation de protéines et la formation de dépôts amyloïdes. Il existe plusieurs formes d'amyloïdoses, chacune se caractérisant par la protéine formant les dépôts amyloïdes. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM s'intéresse particulièrement à l'amyloïdose familiale (ATTR), causée par la présence de variants dans le gène TTR. Plusieurs variants dans ce gène ont été identifiés et associés avec une cardiomyopathie. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que le gène TTR pour le profil Amyloïdose.

PMID : 16186440, 2005
PMID : 21810866, 2011

Gène testé:

1ère intention2e intention3e intention
TTRAucunAucun