Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies spécifiques sur l’électrocardiogramme ainsi que par un risque accru d’arythmie et d’arrêt cardiaque. La structure et le fonctionnement du muscle cardiaque sont le plus souvent normaux.
Le diagnostic est généralement posé à l’âge adulte. La maladie touche plus d’hommes que de femmes.
Il est important de mentionner que les anomalies de l’électrocardiogramme peuvent être présentes de façon intermittente et parfois uniquement dans certaines conditions comme le sommeil, la fièvre ou lors de la prise de certains médicaments.
Plusieurs patients sont asymptomatiques et les anomalies typiques à l’électrocardiogramme sont découvertes de manière fortuite (par hasard).
Chez d’autres, il y a présence de symptômes qui sont causés par des arythmies:
- Des palpitations,
- Des syncopes (perte de connaissance brutale) ou des lipothymies (faiblesse sans perte de connaissance),
- Un arrêt cardiaque.
Après avoir soumis le patient à un questionnaire et un examen physique complets, le médecin pourra avoir recours aux tests suivants :
- Un électrocardiogramme au repos (ECG),
- Un électrocardiogramme à signaux moyennés (SAECG),
- Une échographie cardiaque,
- Un holter.
Si l’électrocardiogramme est normal mais que des arythmies typiques ou une histoire familiale ont été documentés, le médecin pourra compléter l’évaluation avec :
- Un test pharmacologique (en injectant un médicament qui peut démasquer les anomalies typiques à l’électrocardiogramme).
Étant donné la cause génétique du syndrome de Brugada, le médecin pourra recommander une consultation au Centre de Génétique Cardiovasculaire qui pourra procéder à :
- Un test d’analyse génétique moléculaire par prélèvement sanguin
La mutation génétique responsable est retrouvée dans environ 20% des cas. Dans le cas où le test est négatif, cela signifie simplement que la cause n’est pas encore connue et non l’absence de la maladie, - Évaluation de l’histoire familiale,
- Dépistage clinique et/ou génétique des membres de la famille.
Les objectifs de la prise en charge des patients atteints de syndrome de Brugada et des membres de leur famille sont de:
- Prévenir la mort subite,
- Réduire les symptômes secondaires aux arythmies.
Une fois qu’un diagnostic de syndrome de Brugada est posé chez un patient, le dépistage des membres de la famille est conseillé étant donné le caractère héréditaire de la maladie.
- Chez les patients ayant déjà été réanimés après un arrêt cardiaque ou qui ont eu une arythmie ventriculaire soutenue ou une syncope suspecte, un défibrillateur implantable peut être proposé.
- Rarement, un traitement par médicament ou une procédure d’ablation par cathéter peuvent être recommandés pour prévenir les arythmies récidivantes.
- Chez tous les patients avec le syndrome de Brugada, il est recommandé :
- D’éviter l’usage excessif d’alcool,
- De traiter agressivement la fièvre avec des antipyrétiques (e.g. acétaminophène),
- D’éviter certains médicaments (se référer au site www.brugadadrugs.org) et d’en informer le personnel médical ainsi que son pharmacien.