Amyloïdose

L’amyloïdose, aussi appelée amylose, est une maladie causée par la production de protéines de formes anormales par le corps. Si le corps n’arrive pas à reconnaitre son erreur et supprimer ces protéines, elles vont se regrouper ensemble et former des amas de protéines qui vont se déposer et s’infiltrer au niveau des organes. En s’infiltrant ainsi dans les organes, elles empêchent leur bon fonctionnement. Lorsque les protéines anormales s’infiltrent dans le muscle du cœur (amyloidose cardiaque), elles causent une rigidité du muscle cardiaque et affectent sa capacité de relaxation et de contraction. La personne souffrira ainsi d’insuffisance cardiaque. Les protéines peuvent aussi se déposer sur le tissu responsable de conduire l’électricité dans le cœur et ainsi causer de l‘arythmie.

Il existe plus d’une trentaine de protéines qui peuvent causer l’amyloidose. Trois principales protéines affectent le cœur. On nomme ainsi trois formes d’amyloidose cardiaque selon la protéine responsable :

• L’amyloïdose TTR génétique (ATTRm) : La forme TTR est secondaire à la transformation d’une protéine normalement produite par le foie (la transthyrétine). La présence d’une mutation génétique cause la production d’une transthyrétine anormale. Bien que la mutation soit présente dès la naissance, les symptômes cliniques de la maladie vont apparaitrent vers 30-40 ans.
• L’amyloïdose TTR sénile ou « wild type » (ATTRwt) : Il s’agit de la forme non héréditaire. La transthyrétine prend une forme anormale en raison du vieillissement. Elle atteint le plus souvent les hommes de >= 60-65 ans. Dans la forme TTR, il y a une atteinte plus limitée des organes, le cœur ou les nerfs périphériques étant plus souvent touchés.
• La forme à chaines légères (AL) : L’amyloïdose à chaines légères (AL) est la conséquence d’une maladie sanguine menant à une production anormalement élevée de chaines légères (une des composantes de l’anticorps). Elle se présente souvent avec une atteinte de plusieurs organes. Cette forme d’amyloïdose n’est pas héréditaire.

Les symptômes sont multiples et dépendent des organes atteints par l’amyloidose. Au niveau du cœur, l’amyloidose peut cause des symptômes d’insuffisance cardiaque et d’arythmie, tels que:

•  de l’œdème aux jambes et aux chevilles;
• une sensation de gonflement au niveau du ventre;
• une sensation d’estomac plein trop tôt pendant le repas;
• des difficultés respiratoires;
• le besoin de mettre plus d’oreillers pour mieux respirer la nuit;
• se réveiller avec la sensation de s’étouffer ou de manquer d’air;
• de la toux sèche;
• des palpitations;
• des étourdissements;
• des pertes de conscience.

Lorsque les protéines sont déposées dans le système nerveux, elles peuvent causer:

• des engourdissements ou perte de sensation dans les doigts et orteils;
• des dysfonctions sexuelles;
• de la sudation excessive;
• des étourdissements aux changements de position;
• de la surdité.

Lorsque les protéines s’infiltrent dans le visage, elles peuvent causer:

• des ecchymoses autour des yeux;
• un grossissement de la langue.

Lorsqu’elles s’infiltrent dans les muscles et autres organes, elles peuvent causer:

• le syndrome des tunnels carpiens
• une rupture de tendon du biceps (signe de popeye)
• de l’insuffisance rénale
• un grossissement du foie (stéatose hépatique)
• des difficultés à la marche
• de la difficulté à digérer
• de la diarrhée ou constipation.

• Échocardiographie;
• Électrocardiogramme;
• Résonnance magnétique cardiaque;
• Biopsie endomyocardique (biopsie cardiaque);
• Prise de sang pour doser les chaines légères et évaluer l’atteinte des différents organes;
• Analyse génétique (prise de sang).

L’amyloïdose ne peut pas être guérie. Le traitement consiste à pallier aux symptômes et à limiter la progression de la maladie. Pour le soulagement des symptômes de l’amyloïdose cardiaque, il existe notamment:

• Médication pour le traitement de l’insuffisance cardiaque;
• Médication pour traiter l’arythmie;
• Médication pour éclaircir le sang et éviter la formation de caillot en cas d’arythmie;
• Parfois, l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) peut être nécessaire;
• Traitement pour augmenter la pression artérielle et bas support pour éviter les étourdissements.

En cas d’amyloïdose ATTR, plusieurs nouveaux médicaments prometteurs permettent d’arrêter la production de transthyretine et de dégrader les amas de protéines. Une greffe cardiaque avec ou sans greffe de foie peut parfois être nécessaire.

En cas d’amyloïdose AL, de la chimiothérapie avec ou sans greffe de cellule souche compose le traitement pour réduire la production des protéines anormales.