L'hyperchylomicronémie familiale (CMF) est une maladie héréditaire monogénique dont le mode de transmission est autosomique récessif. Une élévation marquée des niveaux plasmatiques de triglycérides à jeun (Tg > 10 mmol/L) secondaire à une accumulation de lipoportéines riches en Tg (chylomicrons) caractérise ce désordre génétique dont la prévalence est estimée à 1 individu sur 100 000. Les signes cliniques associés à l'hypertriglycéridémie sévère comprennent la lipémie rétinienne ainsi que que la pancréatite sévère. La présence de variants dans les gènes codant pour les protéines responsables de la lipolyse des chylomicrons et de leur clairance expliquent plus de 95 % des cas d'HTG. Les variants dans le gène LPL sont rencontrés dans près de 95 % des cas de CMF, alors que des variants dans les gènes APOA5, APOC2, GPHBP1 et LMF1 sont responsables d'une faible proportion des cas. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte le gène LPL en première intention et les gènes APOA5, APOC2, GPIHBP1 et LMF1 en seconde intention pour le profil CMF.
PMID: 27809445, 2000-2018; PMID: 29336935, 2018