Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est un trouble génétique rare du métabolisme des lipoprotéines. À ce jour, à peine 30 familles ont été recensées dans la littérature et la prévalence de la maladie est inférieure à 1/1 000 000.
Le déficit en LCAT est caractérisé par une mutation du gène sur le chromosome 16 (16q22.1) qui code l’enzyme LCAT dont le rôle est de catalyser la formation d’esters de cholestérol dans les lipoprotéines. Cette mutation entraine une déficience de l’activité enzymatique qui peut être soit complète, soit partielle et qui mène à l’accumulation de dépôts lipidiques dans les tissus corporels tels que la cornée, les globules rouges et les reins.
La forme complète de déficience en LCAT porte le nom de «déficit en LCAT familial (FLD)», alors que la forme partielle est appelée «maladie des yeux de poissons (FED)». De façon très générale, la LCAT possède 2 types d’activité : une activité alpha et une activité bêta. Dans le cas d’une FLD, les 2 activités sont déficientes, alors que seule l’activité alpha est déficiente chez les patients atteints de FED.
La FLD et la FED sont également différentes d’un point de vue symptomatique. En effet, bien qu’elles soient toutes deux caractérisées par une baisse du taux de HDL et des opacités cornéennes pouvant apparaître dès l’enfance, on observe en plus chez les patients atteints de FLD une augmentation du taux de triglycérides, une anémie et une insuffisance rénale.
L’Association Internationale du Déficit en LCAT Familial (FLD)
L’association a été fondée en novembre 2014 par le Dr. Jean-Claude Tardif, directeur du Centre de Recherche de l’Institut de Cardiologie de Montréal et professeur de médecine à l’Université de Montréal.
Son but est de :
- regrouper l’ensemble des personnes, à travers le monde, atteintes d’un déficit en LCAT familial (FLD) ou de la maladie des yeux de poisson (FED);
- permettre aux personnes atteintes de ces maladies de bénéficier d’un soutien moral et scientifique à l'intérieur de ce réseau;
- permettre à ces personnes de bénéficier d’un accès privilégié à l’information en lien avec leur maladie; et
- donner aux patients l’opportunité de participer à des études cliniques portant sur le traitement de ces maladies.
Pour joindre l’Association Internationale du Déficit en LCAT Familial : iflda@icm-mhi.org